Síndrome poliglandular autoinmune

A las alteraciones funcionales de dos o más glándulas se asocian otros trastornos autoinmunes no endocrinos, siendo los cutáneos los más comunes.

Generalmente se trata de hipofunciones glandulares, excepto en el caso del tiroides, en que pueden aparecer tanto como hipo como hiperfunción. 

Se han clasificado en tres grupos: tipo I, II y III.

El síndrome tipo I

• Comienza generalmente durante el primer decenio de vida, en la infancia. 
• Para el diagnóstico son suficientes dos de los componentes de la triada siguiente: candidiasis mucocutánea, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal.
• Pueden asociarse otros defectos endocrinos como hipogonadismo o hipotiroidismo. Más rara es la aparición de diabetes. Manifestaciones adicionales como vitíligo, distrofia ungueal, queratopatía, anemia perniciosa o hipoplasia del esmalte dental pueden acompañar. 
• El número de sístemas afectados aumenta con el tiempo.
• La herencia es de tipo autosómico recesivo ligada a la mutación de un único gen situado en el cromosoma 21. 
• Es característica una alta variabilidad en el número y presentación de los componentes del síndrome, lo que sugiere factores ambientales que modulan la aparición de la enfermedad.

El síndrome tipo II

• Presenta según su descripción diabetes mellitus, insuficiencia suprarrenal y tiroiditis.
• Para su diagnóstico es precisa la coexistencia de disfunción corticoadrenal con diabetes o con enfermedad tiroidea autoinmune.
• De inicio en la edad adulta. 
• La presencia de anticuerpos positivos antimicrosomales o antitiroglobulina no predicen la futura aparición de enfermedad tiroidea, que suele presentarse en forma de tiroiditis de Hashimoto. 
• Son poco frecuentes  las asociaciones dermatológicas como vitíligo o alopecia. También puede asociarse con miastenia gravis, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren o púrpura trombocitopénica.
• La herencia es de tipo autosómico, aunque parece ligada a más de un gen.

El síndrome tipo III

• Es heterogéneo. Consta de enfermedad tiroidea inmunitaria junto con cualquier disfunción glandular excluyendo glándula suprarrenal.
• Comienza en la edad adulta. 
• Se asocia frecuentemente con la disfunción de los islotes pancreáticos, apareciendo diabetes. 
• Es el que se asocia con más frecuencia a enfermedades reumatológicas de tipo autoinmune, aunque no es rara su coexistencia con alopecia, vitíligo, o anemia perniciosa. 
• Su tipo de herencia está mal definida. Parece ser de tipo dominante, con alta penetrancia. 
• En diferentes estudios se apunta su asociación a enfermedad celíaca o sarcoidosis.

Es común en las tres formas la herencia autosómica, con importante influencia ambiental con mucha variabilidad en su presentación. 

El diagnóstico en familiares se realiza con:

• Determinaciones de glucemia en casos de diabetes 
• Prueba de estimulación de cosintropina en insuficiencia suprarrenal
• Determinación de TSH, de hormona luteinizante y foliculoestimulante
• Concentraciones de testosterona en varones. 
• Si el diagnóstico en la familia es de un probable tipo I, debemos añadir la detección de calcio y fósforo.

El tratamiento se basa en abordar cada una de las patologías endocrinas que aparezcan.

Se han ensayado terapias inmunosupresoras con buenos resultados en algunos casos.